La Dra. Gabriela Repetto, Juan Alberto Lecaros y Cecilia Rodríguez, investigadores del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, expusieron en el Webinar “Desafíos de las Enfermedades Poco Frecuentes al 2030”.
El encuentro, organizado por la Mesa de Trabajo de Enfermedades Poco Frecuentes, con la colaboración de la Biblioteca del Congreso Nacional y los diputados Carolina Marzán Pinto y Diego Ibáñez Cotroneo, se enmarca en el objetivo de visibilizar estas condiciones a nivel nacional, potenciando su abordaje integral en salud y en el ámbito legislativo, y cómo se proyecta una política efectiva para la próxima década en Chile.
En este contexto, los académicos UDD fueron parte del panel de profesionales “Perspectiva científica, legislativa y expectativa de políticas”, instancia que también contó con la participación de Cecilia Rodríguez, directora de la Fundación Me Muevo, quien abordó la temática en representación de las agrupaciones de pacientes.
La Dra. Repetto, docente del Centro de Genética y Genómica del ICIM, habló sobre los desafíos en está década desde la perspectiva de la atención clínica, explicó qué son las enfermedades raras, específicamente en ellas que tienen un origen genético, el proceso de diagnóstico genómico, las tecnologías utilizadas para este fin. Además, planteó la necesidad de contar con un plan y estrategias nacionales que aseguren una cobertura universal de salud para quienes padecen estas condiciones, diagnósticos precoces y exactos, un acceso oportuno a cuidados de calidad, disponibilidad de terapias, colaboración entre pacientes y equipos de salud, entre otros.
En tanto, Alberto Lecaros, director del Observatorio de Bioética y Derecho UDD, hizo una presentación sobre la perspectiva jurídica y regulatoria de las enfermedades poco frecuentes y cuál es el panorama actual, explicando cómo estas enfermedades -que son de alto costo- dejan a los pacientes en situaciones complejas. En este sentido, señaló que la legislación sobre los derechos de los pacientes si bien fue un importante avance, aún quedan temas pendientes, por lo que contar con un marco legislativo específico para estas condiciones es fundamental para su abordaje integral.
Por su parte, Cecilia Rodríguez, investigadora del Programa de Estudios Sociales en Salud, habló desde la mirada del rol de las organizaciones de pacientes y de la sociedad civil en el desafío de las enfermedades poco frecuentes, instancia en la que abordó «cómo se ha complejizado el camino de la comunicación de las enfermedades poco frecuentes dado el contexto post pandemia y la necesidad de colaboración y de ser buenos lectores del contexto sociopolítico actual».
El encuentro, también contó con la participación de la Senadora Carolina Goic, la Diputada Ximena Ossandón y Dino Sepúlveda, jefe del Departamento de Evaluación de Tecnologías Sanitarias Y Salud Basada en la Evidencia del Ministerio de Salud, quienes realizaron el panel sobre los desafíos políticos en torno a la temática.
A su vez, se realizó un panel sobre experiencias y vivencias de personas con enfermedades poco frecuentes y sus cuidadores, que contó con las palabras de representantes de fundaciones y agrupaciones de pacientes, que participan de la Mesa de Trabajo Nacional y que han permitido visibilizar estas condiciones en Chile.
